橙柿互动讯 半年前，24岁的小刘（化名）发现自己的右腿竟渐渐地无法伸直，而且膝关节伴有明显的疼痛感。忍受了三个月后，她来到浙大二院骨科朱晗晓副主任医师的诊室寻求帮助。

不查不知道，一查吓一跳。“小刘的尿酸非常高，肝功能指标也非常高。”朱晗晓医生告诉记者，大部分的痛风患者都是中年人，像小刘这个年龄的姑娘尿酸不应该这么高，一定要警惕是否存在其他内科疾病的可能。

经过仔细询问得知，原来五年前，小刘就曾因反复低血糖成为医院的“常客”，后来又出现了膝盖疼痛的困扰，终于在一次基因检测后，查出自己患有I型糖原累积病。

根据欧洲资料，I型糖原累积病发病率为1/2万~2.5万。“正常人的身体像智能仓库，饥饿时会自动分解糖原为葡萄糖。而小刘缺乏关键酶，糖原堆积引发代谢紊乱。”朱晗晓医生解释，这导致患者体内尿酸值超正常人数倍，大量痛风石侵蚀膝关节，最终导致小刘的右腿无法伸直。

搞清楚病因后，朱晗晓医生先是帮助小刘转至消化内科调理了一个月左右，肝功能逐渐稳定下来后，为她进行了关节镜微创手术。“打开关节腔时，痛风石已经包裹住前后交叉韧带。”朱晗晓医生描述。经过一个小时的精细清理，僵直的膝关节终于恢复伸展功能。

“痛风石其实不难处理，算是骨科的常见手术。”朱晗晓表示，手术无法改变疾病本身的发展，后续小刘会在消化内科定期随访治疗，避免复发。

采访结束前，朱晗晓感慨他从医以来社会的进步。过去很多罕见病贫困家庭因无力承担治疗费而不得不放弃治疗，如今越来越多的群体和组织甚至个人开始关注到罕见病群体，例如浙大二院就有相关的基金帮助患者减免医疗费用。“流程很畅通，申请起来也比较便捷。”朱晗晓说着露出了欣慰的笑容。

随着《第二批罕见病目录》新增86种疾病，更多“小刘”的故事正在被改写。正如世卫组织倡导的“健康公平”，这场关乎生命的马拉松，需要医疗技术与社会关怀的双重接力。